FoundationOne®: como o perfil genômico abrangente contribui para a personalização do tratamento do câncer

Os testes FoundationOne® reúnem uma análise genômica abrangente que ajuda laboratórios a oferecerem exames alinhados aos avanços da medicina personalizada.

A oncologia de precisão é um campo da medicina que visa personalizar o tratamento do câncer com base nas características genéticas do paciente e do tumor. Ela depende de informações moleculares confiáveis para apoiar a tomada de decisão clínica.

À medida que novas terapias-alvo e biomarcadores passam a integrar a prática clínica, cresce também a necessidade de exames capazes de identificar alterações genéticas relevantes de forma precisa. Isso permite fornecer informações que contribuem para decisões terapêuticas mais individualizadas.

Além de ampliar o portfólio, os laboratórios precisam preservar a qualidade diagnóstica, a segurança analítica e a padronização dos processos.

Neste artigo, você entenderá como esses testes funcionam, quais exames compõem esse portfólio e de que forma eles podem ser incorporados na rotina laboratorial.

Mecanismos tecnológicos por trás do FoundationOne®

O FoundationOne® utiliza o sequenciamento de nova geração (NGS) para analisar centenas de genes associados ao câncer em uma única execução. Essa tecnologia permite identificar alterações genômicas relevantes e construir um perfil molecular abrangente do tumor.

A tecnologia também conta com uma ampla base de evidências científicas, com mais de 1.000 publicações em revistas conceituadas internacionalmente.

Segundo o material técnico do FoundationOne® disponibilizado pelo Fleury, o exame avalia mais de 300 genes e diferentes biomarcadores relacionados à oncologia de precisão.

Ele é indicado para apoiar a avaliação de pacientes com tumores sólidos avançados. Seus resultados complementam a investigação clínica e ampliam as possibilidades de tratamento ao fornecer informações moleculares que podem auxiliar o médico na definição da estratégia terapêutica mais adequada para cada caso.

A metodologia oferece alta sensibilidade e especificidade para detectar alterações, inclusive aquelas presentes em baixas frequências. Esse desempenho, aliado à abordagem abrangente do teste, auxilia na avaliação de cenários complexos, como a heterogeneidade tumoral, a baixa pureza da amostra e a disponibilidade limitada de tecido para análise.

Outro diferencial é a amplitude da análise genômica realizada pelo teste. Com centenas de genes avaliados simultaneamente, o exame aumenta a capacidade de identificar alterações genômicas relevantes sem depender de múltiplos testes sequenciais.

Identificação de alterações moleculares pelo FoundationOne®

O perfil genômico abrangente do teste supera as limitações de análises direcionadas a poucos biomarcadores. Em um único ensaio, o exame identifica diferentes alterações moleculares, reduzindo o consumo de amostra, o retrabalho e o tempo necessário para a investigação molecular.

Entre as alterações detectadas estão substituições de bases (SNVs), inserções e deleções (indels), alterações no número de cópias (CNVs), fusões gênicas e variantes de splicing. O exame também avalia biomarcadores genômicos, conforme a versão do teste, como:

• Carga Mutacional Tumoral (TMB);
• Instabilidade de Microssatélites (MSI);
• Deficiência de Recombinação Homóloga (HRD).

Ao reunir essas informações em uma única análise, o FoundationOne® fornece uma visão mais completa do perfil molecular do tumor. Isso fortalece a qualidade diagnóstica e apoia decisões clínicas baseadas em evidências.

Para os laboratórios, a incorporação de tecnologias validadas também contribui para ampliar o portfólio com segurança analítica, suporte técnico-científico e conformidade regulatória.

O FoundationOne® está disponível para laboratórios parceiros, oferecendo apoio técnico, operacional e científico durante toda a jornada.

A disponibilidade desse portfólio permite que os laboratórios atendam diferentes necessidades clínicas mantendo qualidade diagnóstica, segurança analítica e padronização dos processos. Ao oferecer opções para distintos cenários, também amplia a capacidade de suporte à oncologia de precisão.

A gama de exames FoundationOne®

A linha de testes cobre mais de 30 tipos de câncer. Cada exame foi desenvolvido para uma necessidade clínica específica, permitindo que os laboratórios ofereçam soluções compatíveis com diferentes perfis de pacientes e amostras.

Ao longo de sua trajetória, mais de 1,3 milhão de laudos já foram entregues, sendo mais de 25 mil no Brasil.

Atualmente, o portfólio é composto por: FoundationOne® CDx, FoundationOne® Liquid CDx e FoundationOne® Heme. A escolha entre eles depende de fatores como o tipo de tumor, a disponibilidade da amostra e os objetivos da investigação molecular. Saiba mais a seguir.

FoundationOne® CDx: análise de biópsia de tecido

O FoundationOne® CDx é indicado para tumores sólidos avançados, incluindo cânceres de mama, ovário, pulmão, colorretal, próstata, tireoide, melanoma, gástrico e urotelial, entre outros.

O exame utiliza tecido tumoral fixado em parafina (FFPE), proveniente de bloco ou de biópsias por agulha fina ou grossa. A análise contempla o sequenciamento de DNA de 324 genes, além da avaliação da assinatura genômica HRDsig, da Carga Mutacional Tumoral (TMB) e da Instabilidade de Microssatélites (MSI).

FoundationOne® Liquid CDx: a abordagem de biópsia líquida

O FoundationOne® Liquid CDx é uma alternativa quando a biópsia de tecido não está disponível, apresenta quantidade insuficiente de material ou é de difícil recuperação. Também pode ser utilizado em situações de resistência ao tratamento.

Nesse exame, a análise é realizada a partir de sangue periférico para avaliação do DNA tumoral circulante (ctDNA). O painel sequencia 324 genes e avalia biomarcadores como bTMB, MSI e a fração tumoral de ctDNA.

Quando a fração tumoral de ctDNA é igual ou superior a 1%, o exame apresenta cerca de 100% de concordância com o teste em tecido para identificação das alterações driver.

FoundationOne® Heme: foco em doenças hematológicas

O FoundationOne® Heme foi desenvolvido para neoplasias hematológicas, sarcomas e tumores sólidos em que a análise de RNA é necessária para uma caracterização molecular mais completa.

O exame utiliza tecido FFPE e reúne um dos painéis mais abrangentes do portfólio. A análise combina o sequenciamento de DNA em 406 genes com o sequenciamento de RNA em 265 genes, permitindo detectar simultaneamente as quatro principais classes de alterações genômicas, além de avaliar TMB e MSI. A escolha do exame está relacionada às necessidades clínicas e operacionais dos laboratórios. Fica claro que a disponibilidade de um portfólio completo aumenta a capacidade de atendimento especializado.

FoundationOne®: impulsionando a oncologia de precisão em laboratórios

O aumento da complexidade da oncologia exige exames que sejam capazes de fornecer um perfil genômico abrangente e clinicamente acionável. O FoundationOne® apoia a oncologia de precisão ao fornecer informações que contribuem para decisões clínicas mais individualizadas.

A tecnologia baseada em sequenciamento de nova geração (NGS), a análise de centenas de genes e a avaliação de biomarcadores ampliam o potencial diagnóstico do exame. O portfólio contempla diferentes cenários clínicos, permitindo atender necessidades específicas da rotina laboratorial.

Para os laboratórios, incorporar soluções validadas internacionalmente também representa uma oportunidade de expandir o portfólio. Isso fortalece a capacidade de oferecer exames alinhados aos avanços da medicina personalizada.

O Fleury disponibiliza os testes FoundationOne® aos laboratórios parceiros com suporte técnico-científico, logística especializada, assessoria para implementação e laudos interpretativos.

Hoje, mais de 7.800 laboratórios parceiros contam com nossa estrutura para fortalecer suas rotinas e ampliar o acesso a exames de alta complexidade.

A experiência com o FoundationOne® também se reflete na adoção entre especialistas: mais de 1.500 médicos já prescreveram os testes no Brasil.

Faça como eles. Fale com nossa equipe e conheça as soluções de apoio laboratorial para o seu laboratório.

Questões comuns a respeito do FoundationOne®

Ficou com alguma dúvida? Então veja se ela está respondida abaixo:

Principais categorias de exames FoundationOne®

Os principais testes são: FoundationOne® CDx (tumores sólidos via tecido, avaliando mais de 300 genes); FoundationOne® Liquid CDx (análise genômica por biópsia líquida); e FoundationOne® Heme (cânceres hematológicos e sarcomas via DNA e RNA).

Processo de funcionamento do teste FoundationOne®

O teste utiliza sequenciamento genômico avançado para identificar diferentes tipos de alterações no DNA e no RNA das células tumorais. Essas informações ajudam a caracterizar o perfil molecular do tumor.

Finalidade do teste FoundationOne®

O teste auxilia o oncologista na identificação de alterações genômicas que podem orientar a escolha de terapias mais direcionadas ao perfil molecular do tumor, contribuindo para uma abordagem mais personalizada do tratamento.